Barnið þitt

Til hamingju með fæðingu nýja barnsins!

Það gæti hafa komið þér á óvart að frétta að barnið sé með Down-heilkenni en það verður ótvírætt fín viðbót við fjölskylduna.  

Börn með Down-heilkenni þurfa á því sama að halda og öll önnur börn, knúsi, umhyggju og ást. Þau vaxa, læra og þroskast og ná hinum ýmsu áföngum æskunnar - á sínum eigin hraða. Jafnvel þótt barnið sé með ákveðin algeng líkamleg einkenni fólks með Down-heilkenni, ber það líka svip af fjölskyldu sinni.  

Barnið hefur þörf fyrir heilsugæslu og auðugt og hvetjandi námsumhverfi auk félagsskapar ættingja og vina. Þessu riti er ætlað að útskýra sum þau sameiginlegu einkenni fólks með Down-heilkenni, þar með talin möguleg vandamál tengd heilbrigði og þroska. 

Þú ert ekki ein/n, 5-6 börn fæðast að meðaltali árlega á Íslandi með Down-heilkenni. 

 Hægt er að afla sér upplýsinga og fá stuðning með því að hafa samband við samtök um áhugafólks um Downs-heilkenni í síma 618 3750 og í gegnum heimasíðu samtakanna www.downs.is. 

Þú þarft örugglega að spyrja margs. Down-heilkenni er hvorki sjúkdómur, röskun, galli né læknisfræðilegt ástand. Það er eðlilega tilkomin litningasamsetning. Down-heilkenni hefur alltaf verið til og er þekkt um heim allan, þvert á kynþætti, heimssvæði, félags- og efnahagslegar markalínur og kynferði. Um það bil eitt af hverjum 800 börnum fæðist með Down-heilkenni. Ekki er hægt að rekja Down-heilkennið til neins sem þið foreldrarnir gerðuð fyrir meðgönguna eða á meðan á henni stóð. Þetta gerist á fyrstu stigum frumuskiptingar við getnað og enn skiljum við ekki fullkomlega hvað gerist. 

Um er að ræða þrjár gerðir af Down-heilkenni: þrístæðu 21, yfirfærslu og tíglun. Um það bil 95% allra með Down-heilkenni eru með þrístæðu 21, en þá eru þrjú eintök af litningi 21 í öllum frumum líkamans í stað tveggja. Tveir til þrír af hundraði fólks með Down-heilkenni er með yfirfærslumynstur. Við frumuskiptinguna brotnar hluti af litningi 21 frá og festist við annan litning, yfirleitt þann 14. Um það bil 2/3 af öllum yfirfærslum eru sjálfsprottnar en um 1/3 erfist frá foreldri. Við tíglun eru sumar frumur með 46 litninga en aðrar með 47. Mismunandi er frá einum einstaklingi til annars hve stórt hlutfall fruma með 47 litningum er. Það skiptir þó engu hvaða gerð af Down-heilkenni barnið þitt er með, áhrifin af þessu aukaerfðaefni verða einstök fyrir það. Hvert barn fyrir sig býr við sínar sterku hliðar og hæfileika, persónuleika og skapgerð og smekk. 

Líttu fyrst og framst á barnið þitt sem barn. Down-heilkennið er bara hluti af því sem það er. Mörgum kemur á óvart að heyra að konur yngri en 35 ára eignast 80% allra barna með Down-heilkenni. Líkur á Down-heilkenni aukast að vísu með hækkandi aldri móður en allar konur á barneignaraldri geta þó eignast barn með Down-heilkenni. Yngri konur eignast fleiri börn en þær eldri og því eignast þær fleiri börn með Down-heilkenni. 

Orðið heilkenni er búið til úr orðunum heild einkenna og táknar því hóp sameiginlegra einkenna. Down-heilkenni er kallað svo eftir lækninum John Langdon Down sem bar kennsl á þessa heild einkenna um miðja nítjándu öld. Algengt er að kalla það Down-heilkenni en sums staðar er talað um Downs-heilkenni. John Langdon Down var ekki sjálfur með Down-heilkenni og þess vegna er orðið gjarnan haft í nafnifalli, ekki í eignarfalli. Englendingar tala þó t.d. um Down's-heilkenni.  

Hvað er Down-heilkenni? Nýburar Stundum komast foreldrarnir að því fyrir fæðingu að væntanlegt barn er með Down-heilkenni, stundum kemur það fyrst í ljós eftir fæðingu. Ýmis einkenni hjá nýburum geta bent til þess að barnið gæti verið með Down-heilkenni en sérstakrar greiningar er þó þörf til þess að skera úr um það. 

Sum einkennin eru á engan hátt læknisfræðileg, svo sem skásett augu, ljósir deplar í litaða hluta augans, stök þverrák í lófa, lítil eyru og nef og lág vöðvaspenna. Fólk með Down-heilkenni er með auka erfðaefni tengt litningi 21 og áhrifin af því verða einstök fyrir það. Það er útilokað að segja fyrir um hve hraust barnið þitt verður eða hvernig það þróast félagslega og andlega, ekki frekar en með önnur börn! 

Down-heilkenni kallar í sjálfu sér hvorki á meðferð né forvarnir. Hins vegar getur auka erfðaefnið í frumum barnsins haft áhrif á heilsufar þess og því er mikilvægt að það njóti sem bestrar heilsugæslu. Barnið verður vigtað til þess að tryggja að það þyngist eðlilega vegna þess að börn með Down-heilkenni eru of hlutfallslega lítil. Heilbrigðisvandamál eru algeng, þar með taldir meðfæddir hjartagallar af ýmsu tagi. Það ætti að taka bæði EKG og ECHO hjartalínurit af öllum börnum með Down-heilkenni fyrir fjögurra mánaða aldur. Hægt er að lagfæra marga hjartagalla með skurðaðgerð. Rannsakað verður hvort barnið sé með vandamál tengd maga og meltingu. Flest vandamálin koma fram eftir fæðingu og hægt er að leysa þau með skurðaðgerð. Læknirinn athugar líka virkni skjaldkirtils, sjón og heyrn hjá barninu. Tveggja til tólf mánaða gömul börn Mælt er með því að barnið fari í örvunaráætlun fyrir ungbörn á fyrstu þremur til sex mánuðum ævinnar til þess að styrkja við þroskaferli þess. 

Mælt er með því að láta gera þroskamat við eins árs aldur. Iðju- og talþjálfun stuðlar að því að auðveldara er að gera sér grein fyrir sterkum og veikum hliðum barnsins. Læknirinn vigtar barnið til þess að ganga úr skugga um að það þyngist eðlilega, rétt eins þegar það var nýfætt. Mörgum börnum með Down-heilkenni er hætt við sýkingum í eyra, nefi eða hálsi. Sýkist barnið oft, skalt þú byðja lækni þinn um tilvísun til háls-, nef- og eyrnasérfræðings. Sum börn með Down-heilkenni glíma einnig við svefnvandamál. Segðu lækninum frá því ef barnið sefur illa eða hrýtur. Hafi sjón barnsins ekki verið skoðuð strax eftir fæðingu, ætti það að fara í sjónmælingu fyrir sex mánaða aldur. Vísbendingar um slaka sjón eru algengar hjá ungabörnum með Down-heilkenni en úr því er hægt að skera með sjónmælingu. Ræddu við lækni þinn ef grunur leikur á því að barnið sjái ekki nógu vel. Þú tryggir heilbrigði barnsins best með því að leita reglubundið til læknis, sé um einhver læknisfræðileg vandamál að ræða.  

Barn með Down-heilkenni vex og þroskast að mestu eins og önnur börn sem ekki hafa heilkennið. Á þessu tímabili er þó gott að vera vakandi fyrir ákveðnum heilsufarsþáttum. Mikilvægt er að láta lækni skoða barnið árlega. Segðu lækninum frá öllum sýkingum, vandamálum með eyru eða augu, meltingartruflunum eða hrotum (svefnleysi, ef við á). Ræddu við lækninn um möguleika á meðfæddum hjartasjúkdómum, vanvirkni skjaldkirtils, ónóga hitaeininganeyslu o.s.frv. Mælt er með árlegri skjaldkirtilsprófun, líkt og þegar barnið var nýfætt. Gott er að láta skoða eyrun, ekki síst ef barnið á sér sögu um sýkingar í eyrum. 

Ræddu við lækninn um skimun fyrir glútenóþoli ef þig grunar að barnið sé með meltingartruflanir. Gott er að láta röntgenmynda hálsinn við þriggja til fjögurra ára aldur (og svo aftur við tíu til tólf ára aldur) til þess að kanna hvort barnið sé með atlantoaxial óstöðugleika (óstöðugleiki þar sem háls tengist hrygg). Einnig er mælt með gegnumlýsingarskoðun tveggja til þriggja ára barna til þess að kanna mögulegan atlantoaxial óstöðugleika. 

Mælt er með fyrstu tannlæknisskoðun fyrir tveggja ára aldur, eins og hjá öðrum börnum, og að því sé svo fylgt eftir einu sinni til tvisvar á ári. Mikilvægt er að hafa fjölbreytt mataræði og reglubundna þjálfun til þess að forðast offitu í æsku. 

Gagnlegt er að láta meta reglubundið þörfina á tal- og hreyfiþjálfun fyrir þroskaferli barnsins. Mælt er með alhliða þekkingarmati á þriggja ára festi, einkum áður en skólaganga barnsins hefst. Hægt er að fá hvíldarvistun og ráðgjöf ef það hentar fjölskyldunni. 

Börn með Down-heilkenni hafa mjög gott af góðum námsaðstæðum í skóla fyrir alla, þar sem þau fá tækifæri til þess að læra af jafningjum sínum og jafnöldrum og með þeim. Beita má áætlunum um snemmtæka íhlutun til þess að greina námsvanda hvers og eins og veita stuðning til þess að tryggja að barnið geti gengið í almennan skóla. 

Unglingurinn þinn ætti að halda áfram að mæta í árlega læknisskoðun, þar með talið mjaðmarhols- og Pap-strok fyrir konur með Down-heilkenni. Mælt er með árlegu eftirliti með augum, skjaldkirtli og heyrn. 

Ræddu við börnin þín um reykingar, áfengi og fíkniefni. Læknir þinn ætti að vísa unglingnum í röntgenmyndatöku vegna atlantoaxial óstöðugleika við 18 ára og svo aftur við 30 ára aldur. Hægt er að meta vandamál tengd flogum og einkennum minnissjúkdóma með taugafræðilegu prófi en stundum geta þau komið fram þegar á fertugs- og fimmtugsaldri. Mikilvægt er einnig að fara í skoðun hjá tannlækni tvisvar á ári, að neyta ekki mjög hitaeiningaríkrar fæðu og að hreyfa sig daglega. Í skóla ætti að fræða barn þitt um atvinnulífið og sjálfstætt líf auk þess að veita því kynferðisfræðslu. Sé þessum þáttum sinnt, stuðlar þú að því að tryggja barni þínu líf þar sem það getur lagt sitt af mörkum, verið virkur þjóðfélagsþegn og átt í auðgandi samskiptum við annað fólk.  

Mælt er með eftirfarandi viðbótarmati vegna barna með Down-heilkenni: Hjarta: Mörg börn með Down-heilkenni eru með meðfædda hjartagalla. Galli getur verið til staðar, jafnvel þótt ekkert hjartaóhljóð heyrist. Ómskoðun á hjarta um vélinda (ECHO) getur verið ómaksins virði. Mörg börn fæðast með hjartagalla sem hægt er að lagfæra með skurðaðgerð. Heyrn: Mjög algengt er að börn með Down-heilkenni hafi þrönga hlust og því eru sýkingar í ytra eyra og gallra í eyra algengur vandi. Mörg börn eru heyrnarskert, oft vegna vökvasöfnunar. Þetta getur byrjað þegar hjá nýburum. Hægt er að fylgjast með heyrn barnsins með reglubundnum eyrnaskoðunum. Einnig er mælt með leit að skemmdum í heilastofni (AER). Sú prófun mælir viðbrögð í heilabylgjum sem örvum eru fram með smelluhljóð til þess að kanna miðlægar heyrnarbrautir heilastofnsins. Sjón: Um helmingur allra barna með Down-heilkenni er með augnvanda eða sjónskerðingu. Sjónprófanir allt frá fæðingu tryggja nauðsynlegt eftirlit með sjón barnsins og stuðning við hana. Innkirtlafræði: Algengt er að fólk með Down-heilkenni sé með skjaldkirtilssjúkdóm sem getur komið fram á hvaða aldri sem er. Blóðsýni eru besta leiðin til að kanna hvort allt sé í lagi með skjaldkirtil barns þíns. 

Rit þetta er unnið upp úr ritinu “Sharing the news” útgefnu af Canadian Down Syndrom