Downs-heilkenni er litningafrávik sem veldur þroskahömlun. Flestir hafa 23 pör af samstæðum litningum eða alls 46 litninga í frumum sínum. Fólk með Downs-heilkenni, áður fyrr nefnt mongólítar, hefur 3 eintök af litningi númer 21 eða alls 47 litninga. Einstaklingar með Downs-heilkenni hafa alla þessa litninga frá foreldrum sínum þannig að fyrst og fremst líkjast þeir foreldrunum, þótt þeir geti haft ýmis einkenni sem þessi aukalitningur veldur. Þau einkenni sem teljast til Downs-heilkennis eru meðal annars: lág vöðvaspenna, skásett augu, flöt nefrót og bein lína þvert yfir lófa. Ekki er vitað hvað veldur Downs-heilkenni en auka litningurinn er venjulega til staðar við getnað þannig að ekkert sem móðirinn kann að hafa gert á meðgöngu getur valdið því að barnið hefur Downs-heilkenni.

Um það bil eitt af hverjum 800 börnum sem fæðast hefur Downs-heilkenni. Þegar lækni grunar að barn kunni að hafa Downs-heilkenni eru blóðsýni send í litningapróf til staðfestingar. Í litningaprófi eru litningar hverrar frumu taldir og skoðað af hvaða tegund litningafrávikið er, ef um frávik er að ræða. Til eru þrjár tegundir litningafrávika sem valda Downs-heilkennum. Í 95% tilvika er um að ræða aukalitning, litning númer 21, í öllum frumum líkamans (Trisomy 21).

Downs-heilkenni dregur nafn sitt af enska lækninum John Langdon Down, sem árið 1866 benti á lík einkenni þessara einstaklinga og taldi að þroskahömlun þeirra væri af sama uppruna. Það var síðan ekki fyrr en 1959 að franski prófessorinn Jerome LeJune uppgötvaði að sú væri raunin og að fólk með Downs-heilkenni hefði aukalitning í frumum sínum.